Spinal müsküler atrofi yani SMA sinir sistemiyle ilgili genetik kökenli ilerleyici bir kas hastalığıdır. SMA omurilikte bulunan ve kas hareketlerini yöneten motor nöronların sağlıklı çalışamaması sonucu kaslarda zayıflık ve erimeye neden olur. Hareket etmek, yutkunmak, hatta nefes almak gibi temel fonksiyonlar zamanla zorlaşabilir.
SMA Hastalığı Nedir?
“SMA hastalığı nedir?” sorusunun yanıtı için SMA kasların çalışmasını sağlayan sinir hücrelerinin (motor nöronların) hasar görmesi sonucu kaslarda zayıflık ve erimeye neden olan genetik bir hastalık olduğu söylenebilir. En kısa tanımıyla vücudun hareket etme becerisini zamanla elinden alan, doğuştan gelen bir sinir sistemi hastalığıdır. SMA çoğunlukla bebeklik ya da çocukluk çağında ortaya çıkar fakat bazı tipleri erişkin yaşta da kendini gösterebilir.
SMA Hastalığı Belirtileri Nelerdir?
SMA kas hareketlerini yöneten sinir hücrelerini etkilediği için belirtiler genellikle kas zayıflığı etrafında şekillenir fakat bu zayıflığın ne zaman ve nasıl ortaya çıktığı, hastalığın tipine göre değişebilir. Sık karşılaşılan SMA hastalığı belirtileri şunlardır:
Kol ve bacak kaslarında güçsüzlük,
Kaslarda incelme ve erime (atrofi),
Baş kontrolünde gecikme veya kayıp,
Oturma, emekleme, yürüme gibi motor becerilerde gerilik,
Titrek ve zayıf kas hareketleri,
Solunumda zorlanma, nefes darlığı,
Yutma güçlüğü ve beslenme problemleri,
Omurga eğrilikleri (skolyoz gibi),
Refleks kaybı veya azalması.
Yetişkinlerde SMA Hastalığı Belirtileri
SMA’nın bazı türleri erişkin yaşta da ortaya çıkabilir. Bu durumda belirtiler genellikle daha yavaş ilerler ve fark edilmesi zaman alabilir. Erişkin tipi SMA genellikle hayati fonksiyonları etkilemez, günlük yaşam aktivitelerinde kısıtlılık yaratabilir. Yetişkinlerde SMA hastalığı belirtileri şunlardır:
Yavaş yavaş artan kas zayıflığı,
Merdiven çıkmakta veya uzun süre yürümekte zorlanma,
Kol kaslarında kuvvetsizlik ve nesneleri kavramada güçlük,
Denge problemleri ve sık düşmeler,
Kaslarda kramplar veya seğirmeler,
Kas kütlesinde azalma,
Zamanla tekerlekli sandalye ihtiyacı,
Hafif solunum problemleri (ileri evrelerde).
Bebeklerde SMA Hastalığı Belirtileri
Bebeklerde görülen SMA genellikle daha ağır seyreder ve belirtiler erken dönemde kendini belli eder. Erken tanı özellikle bebeklik döneminde çok büyük bir fark yaratabilir. Bu yüzden herhangi bir gelişimsel gecikme ya da kas zayıflığı fark edildiğinde vakit kaybetmeden bir uzmana başvurmak önemlidir. Bebeklerde SMA hastalığı belirtileri şunlardır:
Başını tutamama,
Kol ve bacaklarda gevşeklik (hipotoni),
Hareketlerin zayıf, yavaş veya hiç olmaması,
Emme ve yutma güçlüğü, kilo alamama,
Ağlamanın zayıf ve cılız olması,
Solunumda düzensizlik, göğüs kafesinin tam genişleyememesi,
Reflekslerin zayıf olması ya da hiç alınamaması,
Desteksiz oturamama,
Kaslarda gözle görülür zayıflık veya incelme.
SMA Hastalığı Neden Olur?
“SMA hastalığı neden olur?” sorusunun temelini anlamak için bunun genetik kökenli bir hastalık olduğunu bilmek gerekir. Vücudun kas hareketlerini kontrol eden motor sinir hücrelerinin sağlıklı çalışabilmesi için SMN1 adı verilen bir gene ihtiyaç vardır. Bu gen sinir hücrelerinin yaşamını sürdürebilmesi için gerekli olan SMN adlı proteini üretir. SMA hastalığında bu gen doğuştan bozuk olduğu için vücut yeterli düzeyde SMN proteini üretemez. Bunun sonucunda sinir hücreleri zamanla işlevlerini kaybeder ve kaslara giden sinyaller iletilemez hale gelir. Kaslar kullanılamadıkça zayıflar, incelir ve giderek işlevsizleşir. SMA genellikle “otozomal resesif” adı verilen bir kalıtım şekliyle nesilden nesile geçer. Bu hastalığın ortaya çıkması için hem annenin hem de babanın taşıyıcı olması gerektiği anlamına gelir. Taşıyıcı olan bireylerde hastalık belirtileri görülmez ama genetik olarak bu durumu çocuklarına aktarabilirler. Dolayısıyla SMA sonradan kazanılan bir hastalık değil, doğuştan gelen genetik bir durumdur.
SMA Hastalığı Nasıl Anlaşılır?
SMA hastalığı genellikle kas zayıflığıyla kendini belli eder. “SMA hastalığı nasıl anlaşılır?” sorusunun yanıtı bebeklerde baş kontrolünü sağlayamama, geç oturma ya da emme-yutma güçlüğü gibi motor gelişimdeki geriliklerdir. Yetişkinlerde merdiven çıkmada zorlanma, sık düşme ya da kaslarda gözle görülür bir incelme gibi daha yavaş seyreden belirtilerle ortaya çıkabilir. Bu belirtiler görüldüğünde tanı koymak için öncelikle genetik test yapılır. Kan örneği üzerinden SMN1 geninde bir eksiklik ya da mutasyon olup olmadığına bakılır. Gerekli durumlarda elektromiyografi (EMG) ya da kas biyopsisi gibi ek tetkiklerle tanı desteklenir. Erken tanı tedaviye erişimi hızlandırdığı için oldukça kritiktir. Tanıyı netleştirmek için yapılan temel test kan örneğinden alınan DNA ile gerçekleştirilen genetik analizdir. Bu analizde SMA’nın ana nedeni olan SMN1 genindeki eksiklik veya mutasyon araştırılır. SMA tanısı almış vakaların büyük çoğunluğunda bu gende homozygous delesyon (her iki kopyada da eksiklik) saptanır. Aynı zamanda taşıyıcılık şüphesi olan ebeveynlerde veya henüz belirtiler ortaya çıkmadan önce risk altında olan bebeklerde, taşıyıcılık testleri ve yeni doğan tarama programları tanıda erken adım atılmasını sağlayabilir.
SMA Hastalığı Ne Zaman Ortaya Çıkar?
SMA’nın belirtileri kişiden kişiye değişmekle birlikte genellikle doğumdan sonraki ilk birkaç ayda ya da çocukluk çağında fark edilir. “SMA hastalığı kaç yaşında ortaya çıkar?” sorusunun yanıtı çok net olmasa da doğuştan gelen bir hastalık olması nedeniyle bebeklik döneminde belirtiler oluşabilir fakat bazı kişilerde belirtiler daha geç, hatta erişkinlik döneminde bile ortaya çıkabilir. Bu farklılık hastalığın tipine bağlıdır. Örneğin tip 1 SMA genellikle ilk altı ay içinde belirti verirken, tip 3 SMA çocuklukta ya da genç erişkinlikte fark edilebilir. Tip 4 ise en geç başlayan formudur ve genellikle yetişkin yaşlarda kas zayıflığıyla kendini gösterir.
SMA Hastalığı Tedavisi Var mı?
SMA hastalığı için artık etkili tedavi seçenekleri mevcuttur. Bu tedaviler hastalığı tamamen ortadan kaldırmasa da hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak, bazı durumlarda ise geriletmek mümkündür. Geliştirilen ilaçlar sayesinde motor nöronların daha uzun süre işlevlerini sürdürebilmesi sağlanır. Böylece hastaların yaşam kalitesi artar ve günlük işlevlerini daha bağımsız sürdürebilmeleri mümkün hale gelir. Tedaviden en yüksek faydayı sağlayabilmek için hastalığın erken dönemde tanınması ve müdahale edilmesi oldukça önemlidir.
SMA Hastalığı Tedavisi Nasıldır?
Spinal müsküler atrofi (SMA) tedavisi son yıllarda genetik ve nörolojik bilimdeki ilerlemeler sayesinde önemli bir dönüşüm yaşamıştır. Bu hastalıkta esas sorun SMN1 genindeki bozukluk nedeniyle yeterli SMN proteininin üretilememesidir. Tedavilerin temel hedefi ise bu proteinin düzeyini artırarak motor nöronların işlevini korumaktır. Günümüzde üç farklı tedavi seçeneği öne çıkmaktadır. Bunlardan ilki olan omuriliğe uygulanan bir ilaçtır ve SMN2 genini hedef alarak SMN proteini üretimini destekler. İkinci seçenek olan gen tedavisi niteliğinde bir uygulamadır ve eksik olan SMN1 geninin yerine çalışabilir bir kopyasını hücrelere taşır. Tek seferlik damar yoluyla uygulanan bu tedavi özellikle küçük yaşta uygulandığında oldukça etkili sonuçlar verebilmektedir. Üçüncü tedavi seçeneği ise ağızdan alınabilen bir ilaçtır. Bu tedavi özellikle iğne uygulaması mümkün olmayan kişilerde kolaylık sağlaması açısından önemlidir. İlaç tedavilerine ek olarak SMA yönetiminde fizik tedavi, solunum desteği, beslenme takibi ve gerekirse ortopedik destekler gibi çok yönlü destekleyici yaklaşımlar da uygulanır. Her hastanın ihtiyacı farklı olabileceği için tedavi süreci mutlaka deneyimli bir multidisipliner ekip tarafından, kişiye özel olarak planlanmalıdır. Erken tanı ve doğru zamanda başlanan SMA hastalığı tedavisi ile SMA artık yaşam kalitesini ciddi biçimde etkileyen bir hastalık olmaktan çıkma yolundadır.
Kas güçsüzlüğü, gelişim geriliği ya da aile öyküsünde SMA bulunan durumlarda hiç vakit kaybetmeden uzman bir hekime başvurmak hayati önem taşır. Erken tanı yalnızca bir teşhis değil, bir çocuğun hayat yolculuğuna sağlıklı bir adım atma şansı demektir. “SMA hastalığı ne demek?” sorusunun daha detaylı yanıtı için bir uzmana gebelik öncesi ya da gebelik sırasında danışılması önemlidir.
