SMA Testi Nedir? Neden Önemlidir?

Spinal Muscular Atrophy (SMA), kas kaybı ve hareket kabiliyetinde azalmayla seyreden genetik geçişli, ilerleyici ve nadir bir hastalıktır. Günümüzde erken tanı ve tedavi ile hastalığın seyri büyük ölçüde değiştirilebilmektedir. Bu nedenle SMA testi, hem hastalığın erken tanısı hem de toplumda taşıyıcılık oranlarının belirlenmesi açısından kritik öneme sahiptir. Özellikle evlilik öncesi dönem ve yenidoğan döneminde yapılan testler sayesinde, SMA ile ilgili önlemler erkenden alınabilir.

Spinal Muscular Atrophy (SMA) Hastalığı Nedir?

SMA, motor nöron adı verilen, istemli kas hareketlerini kontrol eden sinir hücrelerinin hasar görmesiyle ortaya çıkan bir hastalıktır. En sık görülen tipi olan SMA Tip 1, bebeklik döneminde belirtiler verir ve tedavi edilmezse kısa sürede ciddi solunum problemleri ve yaşam kaybına neden olabilir. Hastalık, SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genindeki mutasyon sonucu oluşur. SMA’nın farklı tipleri vardır, ancak tümü kas güçsüzlüğüyle seyreder.

SMA Testi Neden Yapılır?

SMA testi, bireyde veya çiftlerde sma taşıyıcılığı olup olmadığını belirlemek ve varsa riskli gebeliklerin önüne geçmek için yapılır. Aynı zamanda yenidoğanlarda SMA Tip 1 gibi ağır tabloların erken tanısını koymak ve tedaviye zamanında başlamak amacıyla da uygulanmaktadır.

SMA Testi Nasıl Yapılır?

Test, genetik analiz yoluyla yapılır. Bireyden kan örneği alınır ve laboratuvar ortamında SMN1 genindeki mutasyon araştırılır. Yenidoğanlar için bu test genellikle topuk kanı ile gerçekleştirilir.

Kimler SMA Testi Yaptırmalı?

1.  Evlilik Öncesi Çiftler

• Türkiye’de 2021 yılından bu yana evlilik öncesi sağlık raporu almak isteyen çiftlere SMA taşıyıcılık testi zorunludur.
• Test öncelikle erkek bireye uygulanır. Eğer taşıyıcı çıkarsa kadın bireye de yapılır.

2.  Bebek Sahibi Olmayı Planlayan Evli Çiftler

• Halen evli olup çocuk sahibi olmayı düşünen çiftlere, talep etmeleri halinde aile sağlığı merkezlerinde ücretsiz SMA taşıyıcılık testi uygulanabilir.

3.  Gebe Kadınlar ve Eşleri (İlk 3 Ayda)

• Eğer kadın gebeyse ve gebeliğin ilk trimesterindeyse (ilk 3 ay), eşiyle birlikte test yaptırabilir.

4.  Yenidoğan Bebekler

• Türkiye’de 2022 yılından itibaren yenidoğan SMA tarama testi zorunlu hale gelmiştir.

• Doğumdan sonraki ilk 48–72 saat içinde topuk kanı örneği alınarak test yapılır.

5. Ailesinde SMA Hastalığı Olanlar

• Ailesinde SMA tanısı olan bireyler, taşıyıcı olma riskleri yüksek olduğu için test yaptırmalıdır.
• Bu durumdaki bireylere ayrıca genetik danışmanlık da önerilir.

6. Daha Önce Taşıyıcılık Testi Yaptırmamış Yeniden Evlenenler

• Eğer kişi daha önce Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında test yaptırmadıysa ve yeniden evleniyorsa test tekrar yapılmalıdır.

Kimler Test Yaptırmak Zorunda Değildir?

• Doğurganlık çağını tamamlamış kadınlar (örneğin postmenopozal) için taşıyıcılık testi yapılmasına gerek yoktur.
• Daha önce test yaptırmış ve sonucu negatif olan bireyler, yeniden evlense bile testi tekrarlamak zorunda değildir.

SMA Taşıyıcılık Testi Nedir?

SMA taşıyıcılık testi, bireyde hastalık bulunmasa da SMN1 geninde tek bir mutasyon taşıyıp taşımadığını belirler. Taşıyıcı bireylerde hastalık görülmez, ancak iki taşıyıcı bireyin evlenmesi durumunda çocuklarının SMA hastası olma ihtimali %25’tir.

SMA Testi Ne Zaman Yapılır?

• Evlilik öncesi: Sağlık raporu sürecinde
• Gebelik öncesi: Gebelik planlayan çiftler için önerilir
• Gebelik Döneminde (Prenatal Tanı Amaçlı): Her iki eş de taşıyıcı çıktıysa ve gebelik oluştuysa
• Yenidoğan dönemi: Doğumdan sonra ilk birkaç gün içinde topuk kanı ile

Türkiye’de SMA Testi Zorunlu mu?

Evet. Türkiye’de SMA testi, 2022 yılı itibarıyla yenidoğan tarama programına dahil edilmiş ve zorunlu hale getirilmiştir. Ayrıca 2021 yılı sonunda evlilik öncesi dönemde de tüm çiftlere ücretsiz ve zorunlu olarak sma testi uygulanmaktadır.

Sıkça Sorulan Sorular